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19岁患疑似阿尔茨海默病,发病机制尚需研究

人民日报健康客户端记者 武星如

日前,首都医科大学宣武医院贾建平团队在《阿尔茨海默病杂志》(JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE)发表研究文章,报道了一位17岁时发生记忆失常,并于19岁诊断为疑似阿尔茨海默病(AD)的病例,是迄今为止最年轻的患者。

根据研究小组提供的资料显示,该患者在就诊前两年开始出现在学习时注意力难以集中,一年后,短期记忆丧失明显,无法回想起前一天发生的事或个人物品的存放位置,阅读困难,反应缓慢。随着病程进展,记忆力进一步下降,经常丢失个人物品,记不清自己是否吃过饭,难以完成学习内容和老师布置的作业。由于记忆下降严重,他的学习成绩从之前的中等以上水平下滑到班内末位,无法完成学业,不得不从高中退学。

贾建平教授是首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心主任、首都医科大学神经病学系主任,长期从事神经变性病、阿尔茨海默病和相关痴呆的临床、科研与教学工作。

贾建平团队对该患者进行诊治的过程中发现,患者的主要表现为记忆衰退,尤其是情景性记忆,韦氏记忆量表和听觉词语学习测验评估也支持了这一结果。此外,该患者没有家族遗传病史,找不到其他引起记忆障碍的病因如遗传、感染和系统性疾病。经过全基因组测序,未发现该患者携带任何风险或致病基因突变,排除了家族性AD的可能,其发病机制尚需进一步研究。

研究小组对此病例的诊断为“疑似AD”,原因是仍有部分评估结果不符合AD的国际公认诊断标准(NIA-AA)。此外,该文章也提出了此项研究的局限性,由于患者比较年轻,不能接受大脑活检,需要长期随访进一步支持该团队的诊断。

该文章结尾表示,这位被诊断AD的19岁患者,改变了我们认知中典型的AD发病年龄。1月23日,该杂志主编同时在该杂志上发表了一篇对此研究的社论,其中也指出,年龄是AD的重要危险因素,自1906年报道了第一例AD病例以来,人们普遍认为AD主要发生在老年人。但实际上,在过去就曾有过小于30岁的AD患者的报道,其中最小发病年龄为21岁。

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